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海外试管婴儿讲堂:遗传咨询比我们想象的复杂

阅读量:790 发布人:孕旅国际

根据2012年国家报告的出生缺陷发生率,我国是5.6%,平均每年新增加约100万出生缺陷儿,相当于每30秒就有一例出生缺陷儿出生。


一般的定义,出生缺陷是指婴儿在出生的一年内,体格上出现明显的结构性异常,和需要手术矫正的畸形。


但是还有一些疾病其实也属于“出生缺陷”,但是一年内看不出来,有的甚至到30~40岁才发病,我们或把这些缺陷称作功能性异常,例如耳聋、智障、成人型多囊肾等。所以出生缺陷发生率的数字还是远远不足的。


遗传咨询医生 


遗传病占出生缺陷中的40~60%,它的范围非常广泛,人们对其认识也有很大的差别,并不是每个医生都能看遗传病,也不是每个医生都有资格解释遗传学检测的报告。在生殖中心和产前诊断中心,一般都配有专职的遗传咨询师。


通常关于出生缺陷,或者遗传咨询的门诊,是需要不止一次的,特别是关于生育的遗传学问题。


无论是哪种缺陷,遗传咨询的医生都会慎重地提供资讯,有的还要查询文献和数据库信息以后再次门诊,最后根据遗传学、超声学、和其它一些辅助检查的结果,给出诊断和干预方案的建议。


无论是进行产前诊断,还是进行胚胎植入前遗传学诊断,在技术实施之前,必须由具备遗传培训资质的临床专家对遗传疾病患者或携带者夫妇,至少进行一次遗传咨询,规范记录遗传家系谱图,对其染色体病、单基因病、多基因病、及其他病理遗传特征,进行详细的诊断,分析遗传方式、评估遗传风险,预测生育概率,设计检测方案,权衡治疗价值,对患者夫妇进行充分的告知。


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遗传病诊断的慎重  


对遗传病的诊断,并不是仅抛出一个病名就可以了,还要考虑到它的特征、遗传度、伦理学等。例如对一个亨廷顿家系的基因检测,一个8岁的男孩是携带者,而且在40岁时一定是个患者。是否应该这么早就让这个孩子知道他的命运,让疾病和死亡的阴影笼罩一生。如果查出乳腺癌基因BRAC1或BRAC2阳性,是否会导致携带者在发病以前割掉乳房。在伦理上,对这类疾病一般要到18岁成年后才会根据本人意愿选择是否行遗传检测。


那些复合杂合基因突变、假基因、前突变等各种类型的基因病,染色体畸变、多态性、微小缺失、单亲二倍体等各类染色体病,我们都得对这些突变的基因仔细甄别,分析其致病的关系,考虑怎样的干预方案,但是我们能检出的遗传性疾病,只是遗传疾病目录上约十分之一的数目。


有些来源于父母的基因缺陷反复表现为胎儿畸形、死胎、出生缺陷,可同样的基因型在父母本身却完全没有表型,这让遗传咨询的医生很抓狂,是否这个基因是唯一的致病基因吗?是否就按这个基因型做产前诊断和植入前诊断呢?一定还存在一些未知的基因机制,我们并不了解。


在高通量基因检测提供的浩如烟海的遗传信息,我们更是要谨慎对待,很多的基因变异我们还暂时没法给出解释,只能等待全世界的数据共享,收集更多的证据才能有结论。


遗传咨询如此复杂,我们每个遗传咨询医师,都是非常谨慎而小心地对基因检测的报告进行科学的解释,绝不是把遗传检测报告一交了事,更不能随便下诊断,建议患者引产或流产。


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对遗传病的认识误区  


对遗传病的认识,不仅是患者和社会人群,有时就连非遗传专业的医生也存在一定的认识误区,最常见的有以下几种:


先天性疾病不一定是遗传病,如上个世纪60年代曾引起轰动的著名的“海豹肢”畸形,是因在怀孕期间母亲服用“反应停”药物导致新生儿先天缺陷;另外母亲孕期风疹病毒感染引起孩子的先天性心脏病等。


遗传病也不一定生下来就有,相当一部分遗传病,虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来,但并不影响胎儿在宫内的发育,出生时胎儿是正常的,但病情积累变化到了一定程度开始发病,甚至出生后相当长的一个阶段才显示损伤,因此发病年龄较晚。常见的神经肌肉退行性变,如进行性肌营养不良(DMD)通常在2岁左右发病,阿尔茨海默病(老年痴呆)到老年期才发病。


遗传病不一定表现为“家族性”,显性遗传病时,表现为连续世代发病,如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋、神经纤维瘤等。不是所有的遗传病都表现得家族性明显,如常染色体隐性遗传病,夫妇双方均携带有致病基因(Aa),而子代正好继承了父母双方不好的基因(aa)才会患病,先天性代谢性疾病多属此类,如苯丙酮尿症(PKU),肝豆状核变性(WD)等。


家族性疾病不一定是遗传病,家族性发病需要考虑遗传性疾病的可能,但家族性疾病不一定是遗传病, 如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等,都是共同的生活习惯或环境造成的。


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总之,医学技术极大改善的当今,很多遗传性疾病我们仍然是束手无策,有些遗传病到现在还没有非常明确的诊断方法和预防措施,也是医学界面临的严峻挑战。所以对遗传病我们不能道听途说,专业遗传咨询才是正确的选择。 

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