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肌营养不良

遗传性疾病常常具有严重的致残、致畸、致死性,而又缺乏有效的治疗方法。“假肥大型进行性肌营养不良”就是这类最常见的遗传性疾病之一。患儿的出生给家庭带来巨大的精神打击和经济负担,充分的遗传咨询和先进的现代分子遗传检测技术,可以有效的预防患病儿的出生,避免家族悲剧。

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遗传性疾病常常具有严重的致残、致畸、致死性,而又缺乏有效的治疗方法。“假肥大型进行性肌营养不良”就是这类最常见的遗传性疾病之一。患儿的出生给家庭带来巨大的精神打击和经济负担,充分的遗传咨询和先进的现代分子遗传检测技术,可以有效的预防患病儿的出生,避免家族悲剧。



1、什么是假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。


2、病因

本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能,因而临床症状较 DMD 轻得多。


3、临床表现

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。


约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,可达正常值的 1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。


4、防治

由于目前尚无有效的治疗方法,因此,检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得格外重要。首先,应确定先证者(患儿)的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后应进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生。


如果患者想生育,可以自然试孕,生育男孩的发病风险是50%,生育女孩一般不会发病,但是女孩有50%的可能同样携带有这种致病基因缺陷。怀孕到4个月时需要做羊水穿刺进行产前基因诊断,确定胎儿不发病才继续妊娠,如果发现胎儿可能患病则建议引产。


此外还可以选择采用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术(PGD,俗称“第三代试管婴儿技术”)助孕治疗,在胚胎移植入母亲子宫前,对胚胎进行基因检测,选择正常的胚胎植入,避免怀上患病的胎儿。

百科信息

名称:肌营养不良

分类:不孕不育-特殊病症

时间: 2019-01-14