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染色体异常

染色体异常其实并不罕见。我们仔细回想一下,是不是在平常生活中都会见过一些反应迟钝,智力和生长发育明显异常的孩子,但是他们的爸妈都是正常人。为什么会这样?一切都是染色体异常惹的祸!

目录

染色体异常其实并不罕见。我们仔细回想一下,是不是在平常生活中都会见过一些反应迟钝,智力和生长发育明显异常的孩子,但是他们的爸妈都是正常人。为什么会这样?一切都是染色体异常惹的祸! 


1、什么是染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。


2、染色体异常造成的那些出生缺陷 

染色体是个神奇的东西。一旦它出现了异常,那么机体发育就会出现很多奇异现象。 


自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,现已确认染色体病综合征有100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征,特别常见的有唐氏综合征及猫叫综合征等。不仅如此,染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败,形成流产。Clinical Genetics 发表的文章介绍,女性早期流产中约有50%~60%是由染色体异常所致。


3、染色体异常能治愈吗?

在如今的医学条件下,染色体异常是人类无法改变和治愈的,所以预防显得尤为重要。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前筛查等方式是非常有必要的。如果发现异常胎儿,可选择终止妊娠。而从更远一些工作来着手,就是每个人的生活习惯要好,不要吸烟喝酒,避免一些辐射及环境污染,饮食上也要注意,如现在吃的蔬菜都有农药残留,就要认真将这些残留降到尽可能低。当然怀孕前也一定要做检查。这是一个长期需要注意的问题。


4、染色体异常能要孩子吗?能生出健康宝宝吗? 

目前最新的试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以帮助染色体异常患者很大概率上拥有健康的宝宝。


PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常,最后在确定是否为健康的胚胎的前提下,进行移植。而这一切,都发生在受精卵形成的最初阶段里。这种筛选可以精准筛选并排除带有遗传病或有家族史的基因,让每个有相关困扰的父母都能了却心愿,生下属于自己的健康宝宝。 

百科信息

名称:染色体异常

分类:不孕不育-特殊病症

时间: 2019-01-14